Fabrazyme: Terapia de Reemplazo Enzimático en la Enfermedad de Fabry
Introducción a la Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno lisosomal hereditario causado por mutaciones en el gen GLA, lo que conduce a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. Esta deficiencia provoca la acumulación progresiva de globotriaosilceramida (GL-3) en diversas células del cuerpo, especialmente en los vasos sanguíneos, riñones, […]