La enfermedad de Danon es una 𝗺𝗶𝗼𝗽𝗮𝘁í𝗮 𝗰𝗮𝗿𝗱𝗶𝗼𝗲𝘀𝗾𝘂𝗲𝗹𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝘃𝗮𝗰𝘂𝗼𝗹𝗮𝗿 𝗮𝘂𝘁𝗼𝗳𝗮́𝗴𝗶𝗰𝗮 𝗹𝗶𝗴𝗮𝗱𝗮 𝗮𝗹 𝗰𝗿𝗼𝗺𝗼𝘀𝗼𝗺𝗮 𝗫 poco frecuente y provocada por 𝗺𝘂𝘁𝗮𝗰𝗶𝗼𝗻𝗲𝘀 𝗲𝗻 𝗲𝗹 𝗴𝗲𝗻 𝗟𝗔𝗠𝗣𝟮. Se asocia con 𝗶𝗻𝘀𝘂𝗳𝗶𝗰𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗰𝗮𝗿𝗱í𝗮𝗰𝗮 𝗴𝗿𝗮𝘃𝗲 que puede acompañarse de manifestaciones neurológicas, esqueléticas y oftalmológicas extracardíacas.
Aunque en la mayoría de los pacientes se desarrollará i𝗻𝘀𝘂𝗳𝗶𝗰𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗰𝗮𝗿𝗱í𝗮𝗰𝗮 𝘀𝗶𝗻𝘁𝗼𝗺𝗮́𝘁𝗶𝗰𝗮 independientemente del sexo, arritmia ventricular y alteraciones de la conducción, 𝗹𝗼𝘀 𝗵𝗼𝗺𝗯𝗿𝗲𝘀 𝗮𝗳𝗲𝗰𝘁𝗮𝗱𝗼𝘀 𝗽𝗼𝗿 𝗹𝗮 𝗲𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱 𝗱𝗲 𝗗𝗮𝗻𝗼𝗻 𝗴𝗲𝗻𝗲𝗿𝗮𝗹𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗹𝗮 𝗽𝗿𝗲𝘀𝗲𝗻𝘁𝗮𝗻 𝗮𝗻𝘁𝗲𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗹𝗮𝘀 𝗺𝘂𝗷𝗲𝗿𝗲𝘀. De hecho, la mayoría de los pacientes varones morirán de insuficiencia cardíaca o se someterán a un trasplante cardíaco hacia la tercera década de vida.
Esta enfermedad se caracteriza por la tríada clásica de 𝗺𝗶𝗼𝗰𝗮𝗿𝗱𝗶𝗼𝗽𝗮𝘁í𝗮 𝗴𝗿𝗮𝘃𝗲, 𝗺𝗶𝗼𝗽𝗮𝘁í𝗮 𝗲𝘀𝗾𝘂𝗲𝗹𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝘆 𝗱𝗲𝘁𝗲𝗿𝗶𝗼𝗿𝗼 𝗰𝗼𝗴𝗻𝗶𝘁𝗶𝘃𝗼.
El deterioro cognitivo leve y dificultades de aprendizaje se presenta en al menos el 80% de los hombres afectados.
En cuanto al criterio de diagnóstico, los 𝗮𝗻𝘁𝗲𝗰𝗲𝗱𝗲𝗻𝘁𝗲𝘀 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗹𝗶𝗮𝗿𝗲𝘀 de una miocardiopatía con un patrón hereditario ligado al cromosoma X y disfunción multiorgánica que incluye déficits neurocognitivos, miopatía esquelética y afectación visual sugieren enfermedad de Danon.
Además de las pruebas fenotípicas adicionales que incluyen los diagnósticos antes mencionados, las 𝗽𝗿𝘂𝗲𝗯𝗮𝘀 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗳𝗶𝗿𝗺𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶𝗮𝘀 𝘀𝗼𝗻 𝗳𝘂𝗻𝗱𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗮𝗹𝗲𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗲𝗹 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼́𝘀𝘁𝗶𝗰𝗼.
Aunque la enfermedad de Danon es rara, podría decirse que es 𝗹𝗮 𝗺𝗮́𝘀 𝗴𝗿𝗮𝘃𝗲 𝘆 𝗮𝗹𝘁𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗽𝗲𝗻𝗲𝘁𝗿𝗮𝗻𝘁𝗲 𝗱𝗲 𝗹𝗮𝘀 𝗺𝗶𝗼𝗰𝗮𝗿𝗱𝗶𝗼𝗽𝗮𝘁í𝗮𝘀 𝗺𝗼𝗻𝗼𝗴𝗲́𝗻𝗶𝗰𝗮𝘀.
¿Quieres más información sobre esta enfermedad? Por aquí te dejamos la revisión completa publicada por la Journal of the American College of Cardiology (JACC) sobre el Consenso Internacional en cuanto al diagnóstico diferencial y tratamiento de la enfermedad de Danon, así como su página oficial ⬇️⬇️