La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida, esencial para la descomposición del glucógeno en las células. Esta deficiencia conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas, afectando principalmente a los músculos esqueléticos y cardíacos. Myozyme (alglucosidasa alfa) es una terapia de sustitución enzimática diseñada para tratar esta enfermedad.
Indicaciones terapéuticas
Myozyme está indicado para el tratamiento a largo plazo de pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe, tanto en su forma infantil como de inicio tardío. Es apto para pacientes pediátricos y adultos de todas las edades.
Mecanismo de acción
Al ser una forma recombinante de la enzima humana α-glucosidasa ácida, Myozyme ayuda a degradar el glucógeno acumulado en los lisosomas, reduciendo así el daño muscular y mejorando la función muscular y respiratoria.
Posología y administración
La dosis recomendada es de 20 mg/kg de peso corporal, administrada cada dos semanas mediante perfusión intravenosa. El tratamiento debe ser supervisado por un médico con experiencia en enfermedades metabólicas o neuromusculares hereditarias.
Eficacia clínica
Estudios clínicos han demostrado que Myozyme puede mejorar la supervivencia y la función motora en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil. En pacientes con inicio tardío, se ha observado una estabilización o mejora en la función motora y respiratoria.
Efectos secundarios y precauciones
Los efectos adversos más comunes incluyen reacciones relacionadas con la perfusión, como fiebre, escalofríos, erupciones cutáneas y dificultad respiratoria. Se han reportado reacciones alérgicas graves, por lo que se recomienda monitorear a los pacientes durante y después de la administración.
Conclusión
Myozyme representa un avance significativo en el tratamiento de la enfermedad de Pompe, ofreciendo una opción terapéutica que puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es esencial que el tratamiento sea supervisado por profesionales médicos especializados para garantizar su seguridad y eficacia.
Referencias
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Ficha técnica de Myozyme. Disponible en: https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/06333001/ft_06333001.html
- Sanofi. Información profesional sobre Myozyme. Disponible en: https://pro.campus.sanofi/es/productos/myozyme