El Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha en 2025 el proceso de actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), un documento estratégico clave cuya revisión responde al avance científico, la necesidad de equidad y la mejora del abordaje multidisciplinar.
Esta iniciativa fue presentada formalmente en abril de 2025 con la constitución de nuevos grupos de trabajo técnicos y profesionales, en los que participan representantes de las comunidades autónomas, sociedades científicas, organizaciones de pacientes (como FEDER), el Instituto de Salud Carlos III y expertos clínicos de referencia.
Objetivos de la nueva estrategia
La actualización de la estrategia, vigente desde 2009 y revisada parcialmente en 2014, responde a la necesidad de adaptar el enfoque nacional a los nuevos retos de estas patologías:
- Mejorar el diagnóstico precoz, reduciendo tiempos e incluyendo cribado neonatal ampliado.
- Fortalecer los registros nacionales de pacientes y tratamientos, clave para la evaluación de resultados.
- Garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas.
- Promover la investigación traslacional y la participación activa de los profesionales sanitarios, incluyendo farmacia hospitalaria.
- Reforzar la atención sanitaria integral y la coordinación entre niveles asistenciales.
Implicación para la farmacia hospitalaria
Los servicios de farmacia tienen un papel clave en la ejecución de esta estrategia, especialmente en:
- La gestión eficiente y segura de medicamentos huérfanos, con seguimiento individualizado.
- La colaboración en comités clínicos, programas de uso compasivo y evaluación de resultados en salud.
- La implementación de herramientas de farmacovigilancia, trazabilidad y adherencia terapéutica.
- El diseño de protocolos clínico-farmacéuticos para enfermedades de baja prevalencia.
La SEFH ha expresado en diversas ocasiones su apoyo a este tipo de estrategias estructurales, y ya ha participado activamente en proyectos como la elaboración de guías para la gestión de medicamentos en patologías raras y de alto impacto clínico.
Un proceso participativo y necesario
Según ha señalado FEDER, la actualización de esta estrategia representa un “paso imprescindible” para que el SNS pueda atender de forma efectiva a las más de 3 millones de personas que viven con una enfermedad rara en España, reduciendo las barreras en diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria.
La actualización cuenta con la financiación y respaldo del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR) y se desarrollará en varias fases hasta su publicación final, prevista para 2026.
Conclusión
La actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras representa un avance institucional importante que refuerza la equidad, promueve la innovación y reconoce el valor de la colaboración profesional. Para la farmacia hospitalaria, supone una oportunidad para afianzar su compromiso con la seguridad, eficacia y seguimiento de tratamientos destinados a pacientes con necesidades altamente especializadas.
Fuentes oficiales:
- Ministerio de Sanidad – Notas de prensa y documentos estratégicos (abril 2025)
- Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) – Comunicado sobre participación en el proceso
- Instituto de Salud Carlos III – Programas de apoyo a la investigación en enfermedades raras